Mutations de novo : lorsque le génome innove sans héritage parental
Certaines maladies génétiques frappent des enfants issus de parents parfaitement sains, sans antécédent familial identifiable. Ces anomalies, appelées mutations de novo, naissent spontanément dans le génome et bouleversent les certitudes des familles comme des cliniciens. Comprendre leur mécanisme et les détecter précocement est aujourd'hui au cœur des enjeux du diagnostic génomique moderne.